Sementara itu, PJB sianotik tergolong lebih serius karena terjadi percampuran darah kaya oksigen dengan darah miskin oksigen. Kondisi ini menyebabkan tubuh kekurangan oksigen, dengan tanda khas berupa bibir, lidah, atau ujung jari tampak kebiruan, terutama saat anak menangis atau kelelahan. Beberapa contoh kasusnya adalah Tetralogy of Fallot dan transposisi pembuluh darah besar.
Menurut dr Putri, gejala penyakit jantung bawaan bisa muncul sejak bayi lahir, tetapi dalam beberapa kasus baru terlihat saat anak bertambah usia.
Pada bayi, tanda yang sering muncul antara lain menyusu terputus-putus, berkeringat saat menyusu, berat badan sulit naik, serta sering mengalami infeksi saluran pernapasan seperti batuk, pilek, atau pneumonia berulang. Selain itu, perubahan warna kebiruan pada bibir dan ujung jari juga perlu diwaspadai.
Sementara pada anak yang lebih besar, gejala dapat berupa mudah lelah saat bermain, pertumbuhan lebih lambat, nyeri dada, jantung berdebar, hingga perubahan bentuk ujung jari menjadi membulat (clubbing finger).
Deteksi dini menjadi kunci utama dalam penanganan penyakit jantung bawaan. Dokter biasanya akan melakukan serangkaian pemeriksaan, mulai dari mendengarkan suara jantung (auskultasi), mengukur kadar oksigen (pulse oximetry), hingga pemeriksaan lanjutan seperti elektrokardiogram (EKG), rontgen dada, dan echocardiography (USG jantung) sebagai standar utama.
Dalam kondisi tertentu, pemeriksaan lanjutan seperti CT scan, MRI jantung, hingga kateterisasi juga dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis secara lebih detail.