- Kelainan kromosom, misalnya Down Syndrome (trisomi 21), Edwards Syndrome (trisomi 18), dan Turner Syndrome (monosomi X).
- Cacat lahir seperti kelainan jantung bawaan, spina bifida (kelainan tulang belakang), dan bibir sumbing.
- Penyakit genetik seperti cystic fibrosis dan sickle cell disease.
Dokter Reza melanjutkan, ada beberapa kondisi yang disarankan menjalankan diagnosis prenatal. Apa saja?
- Usia ibu yang lebih tua, khususnya di atas 35 tahun, karena risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia.
- Riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau kromosom, yang meningkatkan kemungkinan kondisi serupa pada kehamilan berikutnya.
- Temuan tidak normal saat pemeriksaan USG, yang dapat menjadi indikator awal adanya kelainan struktural atau genetik.
- Riwayat kehamilan sebelumnya dengan janin yang mengalami kelainan kromosom.
"Dengan mengetahui faktor-faktor tersebut, calon orang tua dapat lebih dini berdiskusi dengan dokter tentang pemeriksaan lanjutan yang diperlukan," ungkap dr Reza dalam keterangan resminya, Senin (19/5/2025).
Dokter Reza menerangkan, diagnosis prenatal tidak dilakukan sembarangan waktu. Ada waktu-waktu tertentu di masa kehamilan di mana hasil tes akan lebih akurat dan efektif. Berikut waktunya: