Mengenal Sindrom Cornelia, Kelainan Genetik Langka pada Anak dan Pencegahannya
Dia menjelaskan, bioinformatika memiliki peran yang krusial dalam mengelola dan menganalisis data biologis yang dihasilkan oleh teknologi, seperti DNA sequencing dan digital biobank guna membantu dokter dalam memberikan diagnosis dan terapi yang tepat dan presisi.
Digital biobank memuat informasi tentang sampel DNA, data klinis, dan data genetik yang memungkinkan para peneliti dan ahli genetika untuk mengakses dan mempelajari lebih lanjut tentang kondisi tersebut. Sementara DNA sequencing membantu mengidentifikasi dan
menganalisis variasi genetik terkait CdLS.
"Menyaksikan upaya tim Asa Ren dalam membantu komunitas CdLS membuat saya terpesona. Ketekunan mereka yang tidak goyah menginspirasi saya untuk mengubah arti dari membuat perbedaan," katanya.
Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia sekaligus orang tua dari anak CdLS, Koko Prabu mengatakan, ini adalah kesempatan bagi para orang tua untuk mendapatkan perhatian terhadap kelangsungan hidup para anak-anak. "Saya sangat bersyukur atas uluran tangan yang diberikan bukan hanya dari segi materi, tapi juga kepedulian terhadap sesama manusia," katanya.
Editor: Vien Dimyati