Dr. Karyl Robin Evans, seorang ilmuwan Inggris mengklaim dirinya melihat beberapa ratus kurcaci di desa tersebut. Dia mengajukan klaimnya pada tahun 1947, yaitu empat tahun sebelum penemuan resmi. Anak-anak di desa tersebut berhenti tumbuh lebih tinggi dan beberapa lainnya menderita cacat lain.
Akhirnya para ilmuwan melakukan penelitian di Desa Yangsi untuk mempelajari air, tanah, dan biji-bijian di daerah tersebut. Mereka juga memeriksa individu yang terkena dampak, berharap menemukan beberapa petunjuk.
Ada banyak teori dan asumsi atas kondisi terjadinya kelainan yang terjadi di Desa Yangsi ini. Pada 1997, teori baru menunjukkan konsentrasi merkuri yang tinggi di tanah menyebabkan terjadinya kondisi ini, namun hal itu belum dapat dibuktikan. Pada akhirnya, para ahli tidak dapat menentukan penyebab di balik kondisi tersebut, dan tetap menjadi misteri hingga hari ini.
Teori lainnya yang tak kalah aneh adalah seorang pria bermarga Wang pernah menemukan kura-kura hitam dengan kaki yang aneh. Beberapa penduduk desa ingin melepaskannya tetapi akhirnya seseorang memanggang dan memakannya. Penduduk desa pun mulai percaya, makan daging kura-kura menyebabkan mereka dihukum.
Pemerintah China tidak pernah menyangkal adanya keberadaan Desa Yangsi, namun tidak ada orang asing yang diizinkan untuk berkunjung ke sana.