Anak yang menderita sindrom ini akan memiliki penampilan seperti orang tua, mata yang menonjol, hidung paruh yang tipis, bibir tipis, dagu kecil dan telinga yang menonjol.
Penyakit langka di dunia berikutnya adalah Alkaptonuria, yakni kelainan genetik yang mengakibatkan penderitanya memiliki urine yang gelap atau berwarna hitam.
Alkaptonuria ini disebabkan oleh mutasi gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi gen HGD ini menyebabkan enzim homogentisate oxidase yang diperlukan untuk memecah asam amino tidak bekerja dengan baik.
Sehingga membuat proses penguraian asam amino (tirosin dan fenilalanin) terganggu.
Penyakit ini diderita satu dari sejuta orang di seluruh dunia.
Gejala penyakit ini sendiri sebenarnya bisa dilihat sejak bayi, dimana muncul noda hitam pada popok. Sayangnya, hal ini jarang diketahui oleh masyarakat.